급성림프구성백혈병이 의심되는 경우에 먼저 혈액검사(말초 혈액검사)를 통해서 각종 혈액세포 수의 이상을 측정하고, 이상 세포 유무를 점검합니다. 혈액검사 상 백혈병이 의심되는 결과가 나오면 정확한 진단을 위해 골수천자 및 골수조직검사를 실시합니다. 골수아세포의 모양에 따라 골수성 또는 림프구성 백혈병으로 분류하며, 정확한 구분을 위해 골수혈액 또는 조직을 이용하여 특수염색이나 면역염색, 유세포 분석을 통한 표면항원검사 등의 특수검사를 시행할 수도 있습니다. 최근에는 염색체 검사나 중합효소연쇄반응(PCR; polymerase chain reaction, DNA를 복제 및 증폭시키는 분자생물학적 기술), 형광제자리부합법(FISH; fluorescence in-situ hybridization) 등의 검사를 통해 백혈병 관련 유전자들의 이상 여부를 확인하는 것이 치료 결과 예측이나 치료 방침결정에 중요한 요인이 되었습니다. 

혈액검사

말초정맥에서 혈액을 채취하여 백혈구, 혈색소, 혈소판 등의 혈액세포수를 측정하여, 혈액의 이상 유무를 확인합니다.

말초혈액도말검사

말초정맥에서 채취한 혈액을 유리 슬라이드위에 얇게 펼치고 염색 후 현미경으로 관찰합니다. 각 혈액세포(백혈구, 적혈구, 혈소판)의 모양과 분포를 파악하여 백혈병 진단에 사용합니다.

골수검사

기본 혈액검사에서 악성 질환이 의심되면 골수검사를 받을 필요가 있고 골수검사로 확실한 진단을 하게 됩니다. 골수검사는 도말검사와 조직검사를 모두 시행하여 병을 진단하게 되며 결과 확인은 3일에서 5일 정도 걸립니다. 그 외에도 골수를 채취하여 면역표현형의 분석, 염색체 검사와 분자유전학적 검사를 아울러 시행하여 진단 및 분류에 활용합니다. 또한 병의 경과를 전망하는데 지표로 삼고 향후 치료의 경과 관찰과 미세잔류병의 추적 등에 유용하게 사용하고 있습니다.

면역표현형검사

백혈병 세포표면에 존재하는 항원의 특성을 분석하고 백혈병 아형 분류에 매우 중요한 정보를 제공하며 환자의 예후 판정에 도움을 줍니다.

세포유전학검사

염색체의 구조와 이상을 보기 위해 시행하며 진단 및 예후 판정에 도움을 줍니다. 특히 급성림프구성백혈병에서 자주 관찰되는 아래와 같은 염색체 전좌(염색체의 단편이 타 염색체와 재결합한 것)를 확인하기 위하여, 세포유전학검사를 시행하게 됩니다. 

- B세포계열: t(9;22)-필라델피아 염색체, t(4;11), t(8;14), t(8;22) 

- T세포계열: t(1;14), t(8;14), t(11;14)

분자유전학 검사

진단 및 분류에 사용되며, 예후의 지표로 삼고 향후 치료의 경과관찰과 미세잔류병의 추적 등에 유용하게 사용됩니다.

뇌척수액 검사

급성림프구성백혈병은 다른 급성백혈병에 비해 중추신경계(뇌와 척수)로 전이가 흔합니다. 성인 급성림프구성백혈병 환자의 경우 진단 당시 중추 신경계 백혈병의 발생 빈도는 5~10% 정도입니다. 따라서 중추신경계에 암세포가 침윤되었는지 아닌지를 확인하기 위해 뇌척수액을 채취하여 현미경으로 관찰합니다. 그 안에 백혈병 세포가 있는지 여부를 조사하고, 이를 통해 질병의 경과 및 치료성과와 재발 여부를 확인합니다.