골수는 우리 몸의 뼈 중심부분에 있는 해면체로써 혈액세포가 생산되고 성숙되는 장소입니다. 골수에서 적혈구, 백혈구, 혈소판이 만들어지고, 그것을 혈액으로 방출하게 됩니다. 적혈구는 우리 몸에서 필요한 산소를 운반하는 기능을 하며, 백혈구는 외부에서 침입한 바이러스나 세균에 대항하여 몸을 보호하고, 혈소판은 출혈 시 지혈이 되도록 하는 기능이 있습니다. 

골수이형성증후군이란 골수에서 비정상적인 형태의 혈구세포를 생산할 뿐 아니라 혈액세포 생성도 비효율적이어서 적혈구, 백혈구, 혈소판이 모두 낮아지는 범혈구감소증이 나타나는 몇 가지 질환을 총칭하여 부르는 용어입니다. 

발생률

전세계적으로 인구 10만 명당 2.1~12.6명 정도로 발생하고 있으며, 70세 이상에서는 해마다 10만 명당 50명 정도의 발생률을 보이고, 평균 발생연령은 60~70세 정도인 노인성 질병입니다. 그러나 치료와 관련되어 발생하는 골수이형성증후군은 연령과 무관하게 발생하고 집중항암화학요법 이후 10년 이내에 15% 정도까지 발생하는 것으로 보고되고 있습니다. 

2022년 발표된 국가암등록통계에 따르면 2020년 우리나라의 암 발생 총 247,952건 중, 골수형성이상증후군은 총 1,343건으로 전체 암 발생의 0.5%를 차지했습니다. 인구 10만명당 조발생률은 2.6명으로 보고되었습니다. (보건복지부 중앙암등록본부 2022년 12월 발표 자료)

분류

말초혈액소견과 골수소견에서 혈구감소증의 정도, 윤상철아구(ring sideroblast) 여부, 소체(Auer rods) 여부에 따라 7개의 소그룹으로 나누어집니다.