다발골수종의 진단은 혈청 또는 소변 검사를 통한 M단백의 존재, 골수검사에서 형질세포의 증가, 골수조직검사에서 형질세포 종양의 존재, 뼈 단순촬영에서 뼈의 융해성 병적 변화 등을 종합하여 진단하게 됩니다.

￭ 혈액 및 소변검사 

① 일반혈액검사

백혈구, 혈색소, 혈소판수치

② 일반화학검사

칼슘, 총단백, 알부민, 크레아티닌(신기능 수치)

③ 혈청 베타-2-마이크로글로불린

치료 결과 예측 및 병기와 관련됨

④ 혈청/소변 단백 전기영동검사

M단백 확인

⑤ 혈청/소변 면역 전기영동검사

M단백의 종류, 요 중 벤스존스 단백(Bence Jones protein)의 종류 확인

⑥ 혈청 유리경쇄검사, 면역글로불린 검사

￭ 골수검사 

엉덩이뼈에서 골수 조직의 일부를 얻어 골수종세포의 존재 및 골수에서 골수종세포가 차지하는 정도 등을 확인하고, 특수검사를 통해 염색체 이상 유무 등을 확인할 수 있습니다. 염색체 이상은 병의 경과 및 치료 결과의 예측과 관련됩니다. 다발골수종을 진단하기 위해서는 골수검사에서 10% 이상의 악성형질세포가 존재해야 합니다. 골수종세포의 유전자검사 (FISH, NGS 등)를 통하여 예후를 예측하고 치료약제 결정에 도움을 받습니다.

￭ 뼈 촬영

전신의 뼈에 대해 단순촬영(X-ray)을 하고, 필요 시 컴퓨터단층촬영(CT), 자기공명영상촬영(MRI), 양전자 방출 단층촬영-컴퓨터 단층촬영(PET-CT) 등을 통하여 뼈의 융해(녹음) 정도와 종양의 크기 및 침범 정도를 알아봅니다.