골수형성이상증후군이 의심되는 경우에 먼저 혈액검사 (말초혈액검사)를 통해서 각종 혈액세포 수의 이상을 측정하고, 이상 세포 유무를 점검합니다. 혈액검사 상 이상 결과가 나오면 정확한 진단을 위해 골수천자 및 골수조직검사를 실시합니다. 골수이형성증후군 염색체 5, 7, 20번의 결실이나 8번의 삼염색체성을 동반하기도 하며, 11번 염색체의 이상은 항암치료와 관련되어 발생하는 경우가 많고 예후도 좋지 않습니다.

혈액검사 

말초정맥에서 혈액을 채취하여 백혈구, 혈색소, 혈소판 등의 혈액세포수를 측정하여, 혈액의 이상 유무를 확인합니다.

말초혈액도말검사

말초정맥에서 채취한 혈액을 유리 슬라이드위에 얇게 펼치고 염색 후 현미경으로 관찰합니다. 각 혈액세포(백혈구, 적혈구, 혈소판)의 모양과 분포를 파악하여 백혈병 진단에 사용합니다.

골수검사 

기본 혈액검사에서 악성 질환이 의심되면 골수검사를 받을 필요가 있고 골수검사로 확실한 진단을 하게 됩니다. 골수검사는 도말검사와 조직검사를 모두 시행하여 병을 진단하게 되며 결과 확인은 2-3일 정도 걸립니다. 그 외에도 골수를 채취하여 면역표현형의 분석, 염색체 검사와 분자유전학적 검사를 아울러 시행하여 진단 및 분류에 활용합니다. 또한 병의 경과를 전망하는데 지표로 삼고 향후 치료의 경과 관찰과 미세잔류병의 추적 등에 유용하게 사용하고 있습니다.

면역표현형검사

백혈병 세포표면에 존재하는 항원의 특성을 분석하고 백혈병 아형 분류에 매우 중요한 정보를 제공하며 환자의 예후 판정에 도움을 줍니다.

세포유전학검사

염색체의 구조와 이상을 보기 위해 시행하며 진단 및 예후 판정에 도움을 줍니다.