급성골수성백혈병
급성골수성백혈병이 의심되는 경우에 먼저 혈액검사(말초 혈액검사)를 통해서 각종 혈액세포 수의 이상을 측정하고, 이상 세포 유무를 점검합니다. 혈액검사 상 백혈병이 의심되는 결과가 나오면 정확한 진단을 위해 골수천자 및 골수조직검사를 실시합니다. 골수검사를 통해 골수아세포가 증가되었는지를 현미경으로 조사하여 골수아세포가 20% 이상이면 급성백혈병으로 진단하며, 그 이하인 경우에는 골수이형성증후군(MDS; myelodysplastic syndrome)으로 분류합니다. 골수아세포의 모양에 따라 골수성 또는 림프성 백혈병으로 분류하며, 정확한 구분을 위해 골수혈액 또는 조직을 이용하여 특수염색이나 면역염색, 유세포 분석을 통한 표면항원검사 등의 특수검사를 시행할 수도 있습니다. 최근에는 염색체 검사나 중합효소연쇄반응(PCR; Polymerase Chain Reaction, DNA를 복제 및 증폭시키는 분자생물학적 기술), 형광제자리부합법(FISH; Fluorescence In-Situ Hybridization) 등의 검사를 통해 백혈병 관련 유전자들의 이상 여부를 확인하는 것이 치료 결과예측이나 치료 방침결정에 중요합니다. 특히 2016년 현재 약 1/3~1/4의 급성골수성백혈병환자에서 치료효과를 높일 수 있는 표적치료제와의 병합치료를 시도할 수 있는 임상시험에 참여할 수 있기 때문에 더욱 중요합니다.
혈액검사
말초정맥에서 혈액을 채취하여 백혈구, 혈색소, 혈소판 등의 혈액세포수를 측정하여, 혈액의 이상 유무를 확인합니다.
말초혈액도말검사
말초정맥에서 채취한 혈액을 유리 슬라이드위에 얇게 펼치고 염색 후 현미경으로 관찰합니다. 각 혈액세포(백혈구, 적혈구, 혈소판)의 모양과 분포를 파악하여 백혈병 진단에 사용합니다.
골수검사
기본 혈액검사에서 악성 질환이 의심되면 골수검사를 받을 필요가 있고 골수검사로 확실한 진단을 하게 됩니다. 골수검사는 도말검사와 조직검사를 모두 시행하여 병을 진단하게 되며 결과 확인은 2~3일 정도 걸립니다. 그 외에도 골수를 채취하여 면역표현형의 분석, 염색체 검사와 분자유전학적 검사를 아울러 시행하여 진단 및 분류에 활용합니다. 또한 병의 경과를 전망하는데 지표로 삼고 향후 치료의 경과 관찰과 미세잔류병의 추적 등에 매우 중요한 검사입니다.
면역표현형검사
백혈병 세포표면에 존재하는 항원의 특성을 분석하고 백혈병 아형 분류에 매우 중요한 정보를 제공하며 환자의 예후 판정에 도움을 줍니다.
세포유전학검사
염색체의 구조와 이상을 보기 위해 시행하며 진단 및 예후 판정에 매우 중요한 필수적인 검사입니다. 아래에 설명하는 것처럼 현재 급성골수성백혈병이 세부진단은 세포유전학검사결과가 있어야만 가능하고, 또한 세포유전학검사결과는 예후에 매우 중요한 판단기준이 됩니다.