처음에는 간단한 혈액 검사를 통해서 백혈병이라는 것을 알게 되는 경우가 많습니다. 병원에서는 소아가 백혈병이 의심되는 증상이 있으면 우선 간단한 혈액 검사를 하며 여기에서 빈혈, 혈소판 감소 및 미성숙 림프구의 증가 등 이상 소견이 발견됩니다. 물론 미성숙 림프구가 보이지 않는 경우도 있습니다. 이러한 이상 소견이 발견되면 골수 검사를 하게 됩니다.

골수 검사는 단단한 뼈를 통해 그 안에 있는 스펀지 같은 조직 내에 들어 있는 세포들을 꺼내어 확인하는 검사입니다. 소아의 골반 앞쪽 장골능 부위에 소독과 국소마취를 하고, 작은 바늘로 찔러 뼈 부위에 집어넣습니다. 여기에서 적은 양의 골수를 얻으면 현미경으로 백혈병 세포의 형태를 관찰합니다.

골수에서 얻은 백혈병 세포를 통해 유전적인 정보와 면역적인 표현 상태를 알 수 있습니다. 이를 통해 급성 림프구성 백혈병의 종류를 좀 더 다양하게 분류할 수 있으며, 여러 가지 표식자를 확인하여 추가적인 분류를 통해 병의 경과를 예측할 수 있게 해주고 치료방침을 결정하는 데 도움을 줍니다. 따라서 매우 중요한 검사이며, 각각의 표식자에 따라 치료는 달라 질 수 있습니다.

골수 검사를 통해 급성 림프구성 백혈병이 확인되면 척수액 검사를 하게 됩니다. 척수액 검사는 등 쪽으로 바늘을 넣어 뇌와 척수를 감싸고 있는 뇌척수액을 조금 빼서 하는 검사입니다. 현미경을 통해 뇌척수액에 백혈병 세포가 있는지를 봅니다. 여기에서 미성숙 림프구가 발견되면 백혈병세포(미성숙 림프구)가 중추신경계까지 침범하였다는 것을 의미하며, 치료와 예후에 상당한 영향을 미치게 됩니다.

그 밖에도 병의 진행 정도에 따라 증가할 수 있는 지표들을 혈액 검사를 통하여 알아볼 수 있으며 염색체 검사, 요 검사, 열이 나는 경우 배양 검사 등을 할 수 있습니다.

[표] 급성림프모구백혈병의 형태학적 분류