서울대학교암병원

환자 개인의 조직 특성 및 각각의 검사특징에 따라 소요기간이 다르나, 일반적으로 면역병리 검사는 평균 1주일 이내, 분자병리검사는 평균 2주 이내에 진료 시 담당교수님에게 결과를 들을 수 있습니다.

차세대염기서열분석검사(Next-Generation Sequencing): 암은 유전체 내 염기서열의 돌연변이, 수적 이상, 구조적 이상 등이 축적되어 발생하는 질환으로, 같은 부위에 발생한 암이라고 할지라도 유전자 변이의 종류에 따라 환자의 예후, 항암제의 치료 효과 등이 달라지게 됩니다. 차세대염기서열분석검사법은 유전체 내 많은 수의 염기서열을 고속으로 분석할 수 있는 검사법으로, 140여 개 이상의 유전자에서 발생하는 점돌연변이(point mutation), 삽입/결손(insertion/deletion), 복제수 변이(copy number alteration), 전좌(translocation) 등을 한 번의 검사로 분석할 수 있어 환자 개인에게 최적의 치료를 제공하는 맞춤형 ‘정밀의료(precision medicine)’의 근간이 되는 검사법입니다.

분자병리검사는 세포나 조직의 염색체 또는DNA/RNA 등 핵산을 추출하여 유전자의 변화를 직접 분석하는 검사법으로 유전자의 변화는 크게 증폭(amplification), 결손(deletion), 전위(translocation), 돌연변이(mutation) 등이 있습니다. 유전자 검사를 위해 최신 분자유전학 기술이 사용되고 있으며, 대표적인 것으로 중합효소연쇄반응검사(PCR), 실시간 중합효소연쇄반응검사(Real time PCR), 형광동소교잡반응검사(FISH), 염기서열분석검사(Sequencing) 등이 있으며 최근에는 차세대염기서열분석검사(next generation sequencing)이 도입되었습니다. 분자검사결과는 자궁경부암 바이러스를 비롯한 감염성 질환의 진단 및 각종 암세포에서 발생하는 다양한 돌연변이의 진단에 중요한 정보를 제공하고 있습니다. 특히 최근 암환자 치료에 사용되고 있는 표적항암 치료제들은 특정한 유전자들의 변화를 분석함으로써 약에 대한 반응성을 예측할 수 있는 경우가 많아 암 진료 및 치료영역에서 중요한 역할을 합니다.

인체는 수많은 조직과 세포로 이루어져 있는데, 종양 세포는 유전자의 이상에 의해 정상 세포에서 발현되지 않는 비정상적인 단백질을 발현하기도 합니다. 면역병리검사는 항원-항체 반응을 이용하여 세포의 단백질 발현 양상을 분석하는 검사법으로 미분화 종양의 감별진단(ex. cytokeratin, vimentin), 전이성 종양의 원발장기 추정(ex. TTF-1, GDX-2), 림프종과 백혈병의 진단, 향후 치료방침결정과 예후 추정 등을 위하여 흔히 시행하는 특수검사입니다.